「醫生，我的小孩為什麼這麼矮？是不是營養不夠？內分泌有問題？還是…」，「哇！你家的小孩長這麼高，真好，好羨慕啊！」，大多數家長都希望自己的小孩身高上能高人一等，站起來走出去，像個麻豆似的，多麼耀眼出眾啊！然而，有那麼一群人“身高”是個討厭、受傷、甚至是禁忌的話題… 因為他們罹患了一種名叫“馬凡氏症”的疾病… 

馬凡氏症(Marfan syndrome)是什麼疾病？ 

馬凡氏症是一種全身性結締組織病變的疾病，最早於1896年由法國小兒科醫師Marfan提出個案報告，但直到 1990-1991 年才陸續由 Hollister 及 Dietz 等人發現其致病機轉，主要是因第15對染色體上的纖維蛋白 fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所致。Fibrillin-1是細胞外微纖維 (extracellular microfibrils) 的主成分，而微纖維在結締組織的形成上扮演著重要的角色，一旦發生突變，會改變 fibrillin-1的結構與功能，導致結締組織排列紊亂鬆散，造成身體多種器官異常的表現。此種疾病為體染色體顯性遺傳，也就是一旦罹患馬凡氏症，則下一代有1/2機會得到此病症，與性別無關。

上篇文章裡，我們簡單地介紹了胎兒心律不整。 當產檢發現胎兒心律不整時，媽媽們該怎麼做呢？

媽媽該怎麼做？

早產兒的開放性動脈導管(PDA)一向是個讓人困擾的問題(關於早產兒PDA的介紹，請先看這篇文章)。這個在媽媽肚子裏每個胎兒都有的正常結構，隨著小寶寶的提早報到，若沒有適時儘快關閉，反而可能會變成了危害早產兒健康的一大問題。

早產兒PDA何時該處理，每個新生兒科醫師或許都有自己的判斷準則，但原則上是出現心臟負擔增加的症狀與客觀跡象時就要考慮治療。然而，一旦需要接受治療，下一個問題就是用哪一種治療方法？

急性心肌炎的文章，網路上google一下，就可以找到一大堆了，不過，一般人讀起來，不知道會不會太艱深難懂，所以我們來試試用白話一點、簡單一點的方式來描述看看。

有些先天性心臟病很複雜，光是把結構異常的部份從頭唸到尾，應該就有人會開始打瞌睡了(例如: 右心同位症候群合併單一心房心內膜墊缺損左心室發育不全肺動脈閉鎖全肺靜脈回流異常……以下略過)，但有些先天性心臟病卻很容易了解，例如左右兩個心房中間的中膈破了一個洞---就是心房中膈缺損了。當然，身為小兒心臟科醫師，一定還要再多介紹一點這個看起來很單純的心臟病，不然就有失專業了

之前在開放性動脈導管的文章中提到，小嬰兒在媽媽肚子裡時，肺還沒有開始工作，因此流入的血流少，換句話說，進入右心的血液，會經由特別的管道流到全身而不流經肺，這就是所謂的胎兒循環(fetal circulation, 見下圖)。這所謂特別的管道，其一就是之前提到的開放性動脈導管，一部分血液進到右心室到肺動脈，就會經由開放性動脈導管流到主動脈，另一個特別管道就是這篇的主題，卵圓孔。

 
(modified from website of American Heart Association)

我在當住院醫師的時候，曾碰過一個印象非常深刻的案例：那是個馬凡氏症候群(Marfan syndrome)的男孩，因為主動脈剝離並且破裂而緊急做了手術撿回一命。沒想到出院後不久，因為發高燒而回來住院，結果竟然是之前主動脈開刀附近長了好多細菌，造成感染性心內膜炎(Infective endocarditis)。雖然用了有效的抗生素，但始終無法完全控制感染，最後那個男孩還是死於感染性心內膜炎引起的多重器官衰竭。

什麼是感染性心內膜炎？

肺動脈繃紮術(PA banding)是先天性心臟病可能實行的一項手術，顧名思義，就是把主肺動脈綁起來，製造出一個狹窄的主肺動脈。如下圖所示，利用一個帶子將主肺動脈綁緊一點，如此一來，可以減少過多的血液流向肺部。

(圖片來源)

法洛氏四重症的小孩，因為右心室出口狹窄的關係，到肺的血流會減少，所以小孩的血氧濃度會較低。小孩出生以後，隨著開放性動脈導管的關閉，到肺的血流可能會變得更少，若血氧濃度常常降到70 ~ 75%以下，我們就可能要考慮做個姑息手術(姑息手術意味著，這不是矯正手術)，也就是所謂的人工血管手術。我們這篇先談較常做的Blalock-Taussig shunt (BT shunt)。

BT shunt怎麼發明的?

先天性心臟病手術的歷史並不算長。第一個先天性心臟病手術在1939年執行，是在波士頓的Robert Gross做的開放性動脈導管結紮手術。在同一時期，對於法洛氏四重症這種持續發紺的小朋友仍然無解，這種小朋友當時只能給給氧氣和利尿劑等支持性治療，免不了走向死亡。長期照顧先天性心臟病的小兒心臟科醫師Helen Taussig注意到，法洛氏四重症的小朋友，若有開放性動脈導管，會有較好的血氧濃度，因此思考用手術做條血管提供肺血流。她先去找了前述第一個執行先天性心臟病手術的Robert Gross,但這想法不被Robert Gross接受(其實，當時被認為是笨主意)，失望之餘，她轉而找在巴爾地摩的 Alfred Blalock協助，同時，Vivien Thomas,一位Alfred Blalock動物實驗室的重要技術員，和Alfred Blalock一起研究先天性心臟病，他們在一些動物實驗證實鎖骨下動脈可以被轉接到其他血管而不會讓手臂缺血，也可能可以增加肺血流。

再開放性動脈導管一篇，我們介紹了足月兒開放性動脈導管的表現和治療。但在早產兒呢？

早產兒 vs 足月兒

早產兒開放性動脈導管的發生率比足月兒高出許多，這是為什麼呢？其中一個重要原因是和前列腺素(prostaglandin)有關。在胎兒期間，前列腺素E2(PGE2)和動脈導管的開啟息息相關，胎盤會製造前列腺素，肺則會代謝前列腺素，胎兒期間流經肺的血流很少，所以相對的，血液會有較高濃度的前列腺素維持動脈導管的暢通。

動脈導管(ductus arteriosus)

當我們在媽媽肚子裡時，心臟的血流和出生之後不同。左心室一樣把血打到全身供給體循環，但右心室把血打到肺動脈後，因為肺的發育尚不成熟還沒真的擴張，壓力也比較大，所以真正流到肺的血液並不多，許多血液由肺動脈透過動脈導管(ductus arteriosus)打到主動脈，再到全身，這就是所謂的胎兒循環的一部分，在這裡很重要的一條血管就是所謂的動脈導管 (如下圖)，這個血管的存在在胎兒時期是正常的，而且此時的分流是從肺動脈流到主動脈，也就是右至左的分流。

心室中膈缺損(ventricular septal defect, VSD) 是兒童最常見的先天性心臟病，在左心室和右心室中間的心室中膈破了一個洞。因為左心室的壓力遠高於右心室，所以會造成部分左心室的血液流到右心室去(左心到右心的分流)。而這些多流過去右心室的血液，接著又流到肺部血管，造成過多的血液積在肺部，出現肺充血，接著嚴重一點(分流量多)的病人，會有肺水腫、肺高壓、心臟衰竭。

心室中隔缺損會有什麼症狀?

開放性動脈導管一定要做心導管嗎？家長最想知道的事

                             這是我常聽病人轉訴的話

某一天，有病人的媽媽在詢問，小孩子之前到過4家醫院，其中有北部有2家說她的小孩是「心室中膈缺損」，南部也有1家說她的小孩是「心室中膈缺損」，但是中部有1家醫院說是「右心室雙出口」，而且那一間醫院說他們對這個疾病研究很多，別的醫師看不出來的，他們那邊才診斷的出來。所以病人有很大的問號，醫師，到底是「心室中膈缺損」，還是「右心室雙出口」啊!

所以，今天只好帶到第5家醫院來確認，媽媽看起來滿臉無奈…「為什麼醫生說的都不一樣?...」

你知道世上有專偷心臟血的事嗎 ?

打開左冠狀動脈異常起源於肺動脈ALCAPA的秘密!!!

5歲大的小明因為一運動就容易喘，常常喊累，體力明顯比3歲妹妹差，因此被爸爸帶來求診；理學檢查發現身高沒問題，但體重只有13公斤（低於3個百分位），聽診發現有明顯的收縮期心雜音，經心臟超音波檢查確診為重度先天性主動脈瓣狹窄。爸爸原先不以為意，認為問題有那麼嚴重嗎？只不過體力差一點，需要治療嗎？有沒有副作用？經過再三地說明解釋後，終於同意讓小明先以藥物控制心臟衰竭，之後也聽從建議，接受心導管氣球擴張術治療；自此小明體力明顯進步，胃口變好，體重也穩定成長，目前定期於門診追蹤檢查。

主動脈瓣是什麼？位在哪哩？

心臟的瓣膜就像門一樣，讓血液順著一定的方向流動。主動脈瓣位於左心室與主動脈之間，控制著左心室的血液流入主動脈，以供應全身器官所需；一旦此瓣膜發生狹窄，將使得左心室血液不容易打入主動脈，造成左心室壓力增加、左心衰竭、全身器官血流減少的後遺症。

「什麼!心臟內有一個破洞!」乍聽到自己的小嬰兒心臟破了洞，大部分的家屬反應是瞠目結舌、嚇呆了，這麼可怕的事怎麼會發生在我兒子身上，「我們家明明都沒有心臟病啊?」、「醫生，我每個月都有拜拜，也都有做善事，我孫子怎麼會這樣?」

(圖片來自Wikimedia Commons)

  WPW 是什麼? 心率不整？

 圖一　ＷＰＷ的心電圖

阿福是個1歲半的小男孩，從小就因為有極端型的法洛氏四重症而在出生2個禮拜大左右接了一條人工血管，雖然血氧改善了不少，可是最近又因為唇色逐漸變紫，血氧只有70%，所以醫師說可能要再做手術。爸爸媽媽問醫師要開什麼樣的手術，結果醫師說要再重新評估一次阿福的肺動脈大小以及側支循環的分佈，才能決定這一次要做什麼樣的治療。爸爸媽媽滿腹的不解是，為什麼在網路上看到好多法洛氏四重症的小朋友都可以開一次刀就完全矯正，反觀阿福不但出生沒多久就開了刀，現在都一歲多了，卻還不能確定這次能不能做矯正手術？醫師們的考量在什麼地方？

(極端型法洛氏四重症經過人工血管手術與肺動脈整形術之後，右側肺動脈仍幾乎完全阻塞)