「醫生,我的小孩為什麼這麼矮?是不是營養不夠?內分泌有問題?還是…」,「哇!你家的小孩長這麼高,真好,好羨慕啊!」,大多數家長都希望自己的小孩身高上能高人一等,站起來走出去,像個麻豆似的,多麼耀眼出眾啊!然而,有那麼一群人“身高”是個討厭、受傷、甚至是禁忌的話題… 因為他們罹患了一種名叫“馬凡氏症”的疾病… 

馬凡氏症(Marfan syndrome)是什麼疾病? 

馬凡氏症是一種全身性結締組織病變的疾病,最早於1896年由法國小兒科醫師Marfan提出個案報告但直到 1990-1991 年才陸續由 Hollister 及 Dietz 等人發現其致病機轉主要是因第15對染色體上的纖維蛋白 fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所致。Fibrillin-1是細胞外微纖維 (extracellular microfibrils) 的主成分而微纖維在結締組織的形成上扮演著重要的角色一旦發生突變,會改變 fibrillin-1的結構與功能,導致結締組織排列紊亂鬆散,造成身體多種器官異常的表現。此種疾病為體染色體顯性遺傳,也就是一旦罹患馬凡氏症,則下一代有1/2機會得到此病症,與性別無關。

A. 正常小鼠肺泡組織                       B. 馬凡氏症小肺泡組織 

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動脈管壁與骨骼X光  

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http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0014136  

臨床表徵   馬凡氏症臨床表徵主要影響眼睛、骨骼以及心血管等三大系統

眼睛

最常見之症狀為曲光異常(refractive errors),如:深度的近視、散光;約有60%患者有水晶體異位(ectopia lentis)有較高的機會得到視網膜剝離、青光眼與早發性白障。

 3水晶體異位

 

肌肉骨骼

患者多為高高瘦瘦的體型,四肢相較於軀體呈現不成比例的細長,故又有蜘蛛人之別稱;肋骨的過渡生長造成胸廓變形,導致雞胸或漏斗胸,嚴重者可能會壓迫胸腔,進而影響心肺功能;四肢過度生長造成上臂長度超過身長之1.05倍,或是上半身與下半身比例縮減;指()頭過度生長形成蜘蛛指 (arachnodactyly),合併關節鬆弛 (join laxity),造成陽性的腕部徵象 (wrist sign) 與大拇指徵象 (thumb sign);脊椎側彎是另一常見且可能持續惡化的表徵,常造成肌肉骨骼酸痛,也可能影響肺部發育,造成肺功能下降;另外包括髖關節突出(acetabular protrusion) 及扁平足(Pes planus);也常合併下頷顏面骨發育不全,造成睡眠障礙。

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           腕部徵象                             大拇指徵象                      關節鬆弛 

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          雞胸 vs 漏斗胸                            扁平足

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脊椎側彎                                    手術後

 

心血管系統

心臟方面主要為二尖瓣或三尖瓣變厚,造成不同程度的垂與逆流,在嚴重的新生兒病患,常因此造成鬱血性心臟衰竭、肺高壓、甚至死亡。血管方面包括主動脈根部瘤狀樣擴大,甚至造成主動脈剝離、破裂或心包膜填塞;其中主動脈剝離最重要的危險因子有二:(1)主動脈最大直徑之大小 (2)主動脈剝離之家族史;這些嚴重的併發症是導致MFS死亡的主要原因,亦是治療的主要目標。肺動脈擴大則是另一常見的特徵。

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                   正常心臟                      二尖瓣脫垂與逆流

9二尖瓣逆流

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                     正常心臟                                  升主動脈瘤         

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正常主動脈                各處主動脈瘤: 升主動脈、胸主動脈、腹主動脈   

 

肺部表徵  

末端肺泡擴大,形成大型泡 (bullae apical blebs),約4-15%病患可能併發自發性氣胸,造成呼吸窘迫。

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皮膚 

皮膚之結構正常但較為鬆弛,約有2/3病患體重沒有快速增加卻有類似妊娠紋的成長紋 (striae atrophicae) ,容易出現在膝關節、肩關節或下背腰部;另外,復發性腹股溝疝氣,多發生於新生兒或青春期,亦是常見的表徵。

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 硬腦膜膨出(dural ectasia) 

腰薦椎處硬腦膜膨出是特徵之一;此特徵與年齡有關,在平均26的年齡層病患中,約92%患者有此特徵。此表徵通常是無症狀的,但亦可能導致骨頭磨損及神經包埋(bone erosion and nerve entrapment),造成下背痛或大腿疼痛、無力、麻木感。

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未完,待續...   

                                                                                 by Dr. 邱馨慧

 

 

 

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