極端型法洛氏四重症(心室中膈缺損合併肺動脈瓣閉鎖) @ 兒童心臟會客室---聊聊孩子們的心事

阿福是個1歲半的小男孩，從小就因為有極端型的法洛氏四重症而在出生2個禮拜大左右接了一條人工血管，雖然血氧改善了不少，可是最近又因為唇色逐漸變紫，血氧只有70%，所以醫師說可能要再做手術。爸爸媽媽問醫師要開什麼樣的手術，結果醫師說要再重新評估一次阿福的肺動脈大小以及側支循環的分佈，才能決定這一次要做什麼樣的治療。爸爸媽媽滿腹的不解是，為什麼在網路上看到好多法洛氏四重症的小朋友都可以開一次刀就完全矯正，反觀阿福不但出生沒多久就開了刀，現在都一歲多了，卻還不能確定這次能不能做矯正手術？醫師們的考量在什麼地方？

extreme TOF with RPA nearly total interruption

(極端型法洛氏四重症經過人工血管手術與肺動脈整形術之後，右側肺動脈仍幾乎完全阻塞)

極端型法洛氏四重症(extreme TOF, or VSD with pulmonary atresia)是法洛氏四重症中最嚴重的一型

(1) 因為右心室出口完全閉鎖，所以就不會有血流直接從右心室送去肺動脈。那你會問，肺動脈不就完全沒有血了嗎??? 電影"侏儸紀公園"有一句名言: Life will find the way (生命會自己找到出口)! 極端型法洛氏四重症因為肺動脈瓣完全閉鎖，人體會自然發展出額外的機轉想辦法讓血找路流進肺動脈，最常見的就是”開性動脈導管”以及”主動脈肺動脈側支分流” (major aortopulmonary collateral artery，MAPCA)。
(2) 肺動脈的大小、型態、以及壓力常常不正常，而這些異常的變異性非常高，每個病人都不太一樣。簡單來說，肺動脈越小、左右肺動脈之間的完整性越差、遠端肺動脈的發育越不健全、肺動脈壓力越高的病患，要成功進行完全矯正往往越需要先經過階段性的手術(要分次做手術)，而且即使矯正之後殘存的問題也會越多。
(3) 部分病童有染色體或基因問題，其中以CATCH22 症候群（第22對染色體長臂有缺損）比例最高。若合併有基因的問題，可能會面臨免疫力較低下而引起嚴重感染的風險，而且其氣管、支氣管、肺部的發育也較常有問題。

極端型法洛氏四重症要如何處理?

想要了解極端型法洛氏四重症要如何治療，首先要先了解肺動脈與側枝循環的分布與型態。心臟超音波可以診斷極端型法洛氏四重症，但很難把肺動脈與側枝循環看得很清楚，因此常需要借助電腦斷層、核磁共振、心導管血管攝影等檢查的輔助。一但看清楚這些錯綜複雜的血管後，接下來治療的選擇就牽涉到一連串專業的評估與判斷，不但每個病患都不太一樣，甚至每個醫療團隊偏好的治療方式也不盡相同。但是，有幾個大原則是不變的:

(1) 若肺動脈血流太少 (血氧會太低)，通常肺動脈就會太小條，那就要想辦法增加流到肺動脈的血流量，包括剛出生時給予靜脈注射"前列腺素 (prostaglandin E1)" 來維持動脈導管之開啟、在動脈導管內放置支架維持導管的血流、開刀接人工血管（modified B-T shunt、central shunt）製造出流進肺動脈的血流來源、或是重建右心室出口讓心室與肺動脈相通(patch or Rastellil conduit)。
(2) 若肺動脈血流太多 (血氧會很好，但可能會太喘)，或是血流分配不平均(不患寡而患不均)，此時除了藥物治療外，可能要考慮堵住多餘不必要的側枝循環，或用手術的方式讓側枝循環與肺動脈接在一起，以期達到肺動脈單一來源（unifocalization）的目標。
(3) 若整個肺動脈系統出現明顯局部狹窄或發育不良的狀況，要考慮使用心導管進行擴張與支架置放，甚至也可能需要手術來做血管的整形手術，否則不宜貿然進行最後的矯正手術。
(4) 當肺動脈大小、型態、與壓力皆在安全範圍內時，醫師們才會考慮進行完全矯正手術，包括把心室中膈缺損補起來。反之，要退回上述1~3點重新評估。

extreme TOF sp PDA stent