我這幾年來在台大兒童醫院的唐氏症整合門診中負責照顧這群唐寶寶的心臟問題，發現有些爸爸媽媽因為對於疾病的陌生而對治療感到怯步，甚至因此錯失治療的良機。所以，想藉由這篇文章讓更多的爸爸媽媽了解唐寶寶的先天性心臟疾病，以及現今的醫學能夠為他們做些什麼。
(圖片出處：https://chicago.cbslocal.com/2016/12/05/big-news-toddler-with-down-syndrome-stars-in-oshkosh-ad-and-more/)
約有50%的唐寶寶患有先天性心臟病
相對於一般人群中大概每100個新生兒才有一位有先天性心臟病(台灣的現況請看這)，唐寶寶患有先天性心臟病的機率卻高的許多！根據國外的統計 (Leirgul E, et al. Am Heart J 2014; Weiijerman ME, et al. J Pediatr 2008)，先天性心臟病在唐寶寶當中的發生率大約是50%！所以，每個剛出生的唐寶寶都應該要做心臟超音波來確定是否罹患先天性心臟病。此外，唐寶寶患有的先天性心臟病種類和一般人也不太一樣。心內膜墊缺損(endocardial cushion defect, ECD)是唐寶寶特別常見的一種先天性心臟病(在一般人群中，最常見的是心室中膈缺損)。雖然隨著產前診斷的發達，心內膜墊缺損的發生率有逐漸降低的趨勢(Bergstrom S et al. Pediatr 2016)，但其在唐氏症當中的發生率依舊遠遠高於一般人群。在台大兒童醫院的唐氏症整合門診當中，常見的先天性心臟病包括心室中膈缺損(12%)、心內膜墊缺損(5%)、開放性動脈導管(5%)、心房中隔缺損(2%)、以及法洛氏四重症(1%) (百分比表示佔所有整合門診患者總人數的比例，截至2018年5月之統計資料)。
並非所有先天性心臟病都需要治療
唐寶寶的先天性心臟疾病治療原則和一般人大多相同，所以，並不是說有先天性心臟病就一定要治療。很多時候只需要觀察，因為有些屬輕度的異常、或是隨時間有機會漸漸痊癒。當然有些情況下必須給予藥物輔助，讓症狀減緩。不過，還是有一些心臟病有很高的機率要接受介入性治療，例如前面提到唐寶寶特有的心內膜墊缺損，雖然少數人因為缺損極小、不一定非治療不可，但多數人並沒有這麼幸運，若不及時處理，日後容易出現心臟衰竭與肺高壓。心臟科醫師的角色，就是做出正確的診斷，並且根據該診斷的自然病程和當下的疾病嚴重度，提供治療與追蹤上的建議。
並非所有需介入性治療的先天性心臟病都需要用開刀處理
過去很多要開刀才能治療的病，近20年來隨著心導管技術的進步，已經有非開刀的選擇。常見的治療包括各種關閉器的置放、血管與瓣膜的擴張、支架置放、心導管瓣膜置放等等。在跟爸爸媽媽提到介入性治療時，常常被提到的問題就是唐寶寶們大多不太配合，即使是已經長大成人的患者，也仍有很多無法配合醫療的進行。特別是開心手術後續的照顧(加護病房照顧、傷口照護、術後復健等等)，往往因為唐寶寶無法配合，增加醫療團隊與家長們許多的困擾。此時，心導管治療的優勢就更明顯，因為治療時間短、傷口小、恢復快，所以可以幫助更多以往對開刀怯步的患者與家屬。
唐寶寶心臟開刀的成績與一般心臟病患者一樣好
當然，還是有需多嚴重或是複雜的心臟病非開刀不可。不過值得慶幸的是，國外的研究報告與本院的經驗都指出，唐寶寶們心臟開刀的成績與一般心臟病患者一樣好。雖然臨床經驗上的確術後照顧會辛苦些，但技術高超的外科醫師的確可以把唐寶寶的心臟修理的很好。所以，對心臟科醫師而言，"唐氏症"從來就不是做任何開心手術的禁忌症，希望爸爸媽媽也不要因此裹足不前。我常常跟爸爸媽媽說，及時把心臟治療好，未來唐寶寶才更能獨立生活、才能有更好的生活品質。等到有一天爸爸媽媽都老了，如果孩子的健康因為當年應處理而未處理的心臟問題開始走下坡時，到時候就真的後悔莫及了。
因心臟病引起的肺高壓是唐寶寶要特別關注的問題
有一些心臟病容易引起"肺高壓"，這是一種因為原本的心血管缺陷導致長期大量的血流進肺部的疾病(就像水管灌進了太多水，壓力自然就會高起來)。通常，只要在肺部血管因為高壓太久出現病變之前把缺損處理好，肺壓就會降下來。可是，唐寶寶因為若干特殊的因素(包括肺泡數目較少、肺動脈肌肉層異常、以及內皮細胞不正常等等)，會比一般人更容易引發肺高壓(更快發生、而且嚴重度更高)，更特別的是，這種肺高壓有時不會因為治療成功就立刻降下來。筆者曾幫一位4個月唐寶寶的大型開放性動脈導管做關閉器治療，雖然治療很成功，但肺高壓不但當場沒降，甚至術後追蹤還是很高。在使用降肺壓藥物一年多之後，超音波追蹤才開始出現肺壓正常的證據，後來經心導管量測才敢開始減藥、停藥。然而，並不是每的人都有這樣的happy ending。臨床上有另一群不幸的患者，當年因種種原因沒有去治療心臟問題，幾十年過去後已經惡化成"不可逆"的肺高壓，稱作Eisenmenger syndrome(就像水管已經硬化了，就算把多餘的水流止住，水管內的壓力仍舊無法回復)。此時，幾乎就只能長期服藥控制(都是很貴的藥!!!)，雖然這些藥物能改善體能、延長存活時間，但若時光能倒流，相信這群患者與家屬一定會做不一樣的決定。
唐寶寶的健康問題是多面向的，臨床照護也因此需要多專科的整合。很高興看到有唐氏症基金會在持續幫助這群孩子與家屬，也很高興能加入整合門診一起照顧這群唐寶寶。希望這篇文章能讓更多家屬正確地認識先天性心臟病，並且用更正面的態度來看待這個問題！
By Dr. 陳俊安
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