台灣先天性心臟病的現況 @ 兒童心臟會客室---聊聊孩子們的心事

常有人不知道小朋友也會有心臟病，以前連續劇更會演某某某因為得了先天性心臟病，活不過20歲....。話說，"先天性心臟病"是全世界最常見的先天性畸形，但是台灣的現況如何？這群一出生心臟就有或大或小不正常的小嬰兒，未來又如何？可能很多人都想知道吧。

台灣每年約有2600個新生兒有先天性心臟病

根據台大兒童醫院院長吳美環教授過去的研究 (J Pediatr. 2010;156:782-5.)，台灣先天性心臟病的盛行率約13/1,000。若以一年出生20萬個新生兒來推估，全台一年約會出生2600個患有先天性心臟病的新生兒。這當中，大約2300個屬於"單純性"的先天性心臟病，而有約300個屬於"複雜性"的先天性心臟病(請見下圖)。"單純性"先天性心臟病定義是指血氧正常且可維持雙心室循環的心臟病，而"複雜性"先天性心臟病是指血氧不正常、手術方式較複雜、或是甚至必須走單一心室循環的心臟病。每年這300個"複雜性"先天性心臟病的小嬰兒若不接受治療，很多無法順利長大，而這裡所謂的治療，大多是指開心手術。相反地，2300個屬於"單純性"的先天性心臟病，有些不需治療，有些甚至會自行痊癒。當然，即使需要治療，很多單純性的先天性心臟病已經可以使用心導管技術進行治療，所以並不一定要接受開心手術。

成因大多不明

醫學雖然突飛猛進，但是先天性心臟病的原因大多還是不明。只有極少數的心臟病已知和特定的基因症候群有關，例如唐氏症、CATCH22症候群等。另外，也有少數基因的突變被發現容易導致特定的心臟病。最後，就是少部分懷孕期的感染(像德國麻疹)、特定藥物、以及孕婦的週產期併發症也被指出與心臟病有關。雖然父母一方若已患有先天性心臟病，新生兒也得到先天性心臟病的機率的確比較高，但整體來說，家族遺傳的現象依然非常少見。所以，若小寶寶被告知得到了先天性心臟病，媽媽千萬不要自責，更不要馬上就懷疑是不是自己在懷孕時做錯了什麼(婆婆更不要亂指責媳婦！) 我常說，這就像中了一個不好的樂透，幾乎都是隨機發生的！

爸爸媽媽，您必須知道更多！

雖然被告知小寶貝有先天性心臟病，第一個反應通常是難以接受。但就像我前面說的，很多"單純性"的先天性心臟病根本不需治療，有些甚至會自行痊癒，就算要治療也會有機會使用較不侵入性的心導管治療方式，所以，各位先天性心臟病的爸爸媽媽，你們一定要知道更多重要的訊息！我常常在門診碰到來問第二意見的家屬，甚至只知道"心臟有個洞"，卻連洞在哪裡都搞不清楚。我建議所有先天性心臟病的爸爸媽媽都來看看下列這些問題，看看可不可以對答如流...。(如果很多都答不出來，請與您的主治醫師好好談談....或至少來爬一下我們部落格的文章)

如何處理先天性心臟病？

這麼多種先天性心臟病，處理上當然都不盡相同，就算是同一種病，也可能有人不需治療，有人卻需要開刀。但是，簡單歸納各種處理方式，不外乎 (1) 觀察, (2) 藥物治療, (3) 介入性治療。在此要特別強調"觀察"，因為我要很不客氣地說，某些醫院做了很多沒有必要的介入性治療(我可能開始要得罪某些醫師了.....)。我曾聽某醫師很豪氣地說：心房中膈只要有洞我就關！更曾聽一位醫師公開在學會上說：心室中膈缺損再小我都能把它關起來！當然，更不用說全台先天性心臟病盛行率最高的台中地區了(據說高達4%!!!) (不過後來市政府知道事情大條了.... )，不知是不是有兒童因為良性的血管環卻已在身上留下了長長的疤痕？！醫師要自律，可惜我人微言輕，但至少我能透過這個網路平台，讓更多爸爸媽媽了解關於先天性心臟病的重要訊息，拉近資訊的不對等，進而破除一些網路上奇奇怪怪的說法。

在台灣，約90-95%的先天性心臟病病童可以順利長大成人

根據馬偕醫院葉樹人醫師的研究 (J Formos Med Assoc. 2015 Feb;114(2):159-63)，台灣所有先天性心臟病患者的5年平均存活率至少有95%，因此可以合理推測，到18歲，存活率應該也至少有90%。當然，不同心臟病差別很大。若是那些單純性的心臟病，5年平均存活率將近98%，但若是複雜性的心臟病，5年的平均存活率僅76%。但我必須強調，這是全國的平均數據，不同醫院差距很大。以最常見的發紺性心臟病---法洛氏四重症為例，全國的5年平均存活率約88%(別忘了此數據已包含台大醫院的成績)，單獨台大醫院自己的5年存活率是高達97% (Circ Cardiovasc Qual Outcomes. 2012;5:120-5.)，而大血管轉位全國的5年平均存活率僅約66%，但是單獨台大醫院的數據是至少92%。提供上面這些數字是要告訴各位爸爸媽媽，雖然您的小朋友患有先天性心臟病，但是生在此時此刻的台灣，真的沒有必要太悲觀！就算是嚴重複雜的心臟病，也還有台大兒童心臟團隊在鬼門關前守著！

長大的先天性心臟病患者生活品質很不錯

當活下來早就不是問題的時候，活的好不好、開不開心就變得很重要。特別是估計再過15年，全台灣人口中患有先天性心臟病的成人就會超過患有先天性心臟病的兒童！我過去曾針對本院將近300位已經長大的先天性心臟病患進行研究 (Heart. 2011;97:38-43.)，發現台灣的成人期先天性心臟病患者的生活品質其實還蠻不錯的。除了女性比較容易在生理與心理方面有低於一般民眾的生活品質外，大部分的生活品質面向都和一般民眾相仿(還是因為一般民眾也過得不太開心?)，甚至在環境面向的部份還優於一般民眾(可能要歸功於健保讓就醫方便便宜)。