「醫生,我的小孩為什麼這麼矮?是不是營養不夠?內分泌有問題?還是…」,「哇!你家的小孩長這麼高,真好,好羨慕啊!」,大多數家長都希望自己的小孩身高上能高人一等,站起來走出去,像個麻豆似的,多麼耀眼出眾啊!然而,有那麼一群人“身高”是個討厭、受傷、甚至是禁忌的話題… 因為他們罹患了一種名叫“馬凡氏症”的疾病…
馬凡氏症(Marfan syndrome)是什麼疾病?
馬凡氏症是一種全身性結締組織病變的疾病,最早於1896年由法國小兒科醫師Marfan提出個案報告,但直到 1990-1991 年才陸續由 Hollister 及 Dietz 等人發現其致病機轉,主要是因第15對染色體上的纖維蛋白 fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所致。Fibrillin-1是細胞外微纖維 (extracellular microfibrils) 的主成分,而微纖維在結締組織的形成上扮演著重要的角色,一旦發生突變,會改變 fibrillin-1的結構與功能,導致結締組織排列紊亂鬆散,造成身體多種器官異常的表現。此種疾病為體染色體顯性遺傳,也就是一旦罹患馬凡氏症,則下一代有1/2機會得到此病症,與性別無關。