「醫生，我的小孩為什麼這麼矮？是不是營養不夠？內分泌有問題？還是…」，「哇！你家的小孩長這麼高，真好，好羨慕啊！」，大多數家長都希望自己的小孩身高上能高人一等，站起來走出去，像個麻豆似的，多麼耀眼出眾啊！然而，有那麼一群人“身高”是個討厭、受傷、甚至是禁忌的話題… 因為他們罹患了一種名叫“馬凡氏症”的疾病…
馬凡氏症(Marfan syndrome)是什麼疾病？
馬凡氏症是一種全身性結締組織病變的疾病，最早於1896年由法國小兒科醫師Marfan提出個案報告，但直到 1990-1991 年才陸續由 Hollister 及 Dietz 等人發現其致病機轉，主要是因第15對染色體上的纖維蛋白 fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所致。Fibrillin-1是細胞外微纖維 (extracellular microfibrils) 的主成分，而微纖維在結締組織的形成上扮演著重要的角色，一旦發生突變，會改變 fibrillin-1的結構與功能，導致結締組織排列紊亂鬆散，造成身體多種器官異常的表現。此種疾病為體染色體顯性遺傳，也就是一旦罹患馬凡氏症，則下一代有1/2機會得到此病症，與性別無關。
