「醫生，我的小孩為什麼這麼矮？是不是營養不夠？內分泌有問題？還是…」，「哇！你家的小孩長這麼高，真好，好羨慕啊！」，大多數家長都希望自己的小孩身高上能高人一等，站起來走出去，像個麻豆似的，多麼耀眼出眾啊！然而，有那麼一群人“身高”是個討厭、受傷、甚至是禁忌的話題… 因為他們罹患了一種名叫“馬凡氏症”的疾病… 

馬凡氏症(Marfan syndrome)是什麼疾病？ 

馬凡氏症是一種全身性結締組織病變的疾病，最早於1896年由法國小兒科醫師Marfan提出個案報告，但直到 1990-1991 年才陸續由 Hollister 及 Dietz 等人發現其致病機轉，主要是因第15對染色體上的纖維蛋白 fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所致。Fibrillin-1是細胞外微纖維 (extracellular microfibrils) 的主成分，而微纖維在結締組織的形成上扮演著重要的角色，一旦發生突變，會改變 fibrillin-1的結構與功能，導致結締組織排列紊亂鬆散，造成身體多種器官異常的表現。此種疾病為體染色體顯性遺傳，也就是一旦罹患馬凡氏症，則下一代有1/2機會得到此病症，與性別無關。

上篇文章裡，我們簡單地介紹了胎兒心律不整。 當產檢發現胎兒心律不整時，媽媽們該怎麼做呢？

媽媽該怎麼做？

先天性心臟病病童的呼吸道感染是家常便飯，對心臟病孩童的家長來說，孩子因為呼吸道感染而住院的經驗一定不陌生。而流行性感冒病毒，是眾多感冒病毒之中最惡名昭彰、容易引起嚴重併發症、甚至死亡的病毒。

所幸，科學家致力於疫苗的研發，每年都有流感疫苗可以施打，以預防季節流感的爆發。