3歲小孩因為長期氣喘在門診追蹤，可是醫師發現他不管氣喘控制地好不好，唇色總是暗暗的，血氧一量也真的都只有85%左右(正常人>95%)，再仔細看，手指頭還有一點杵狀指(clubbing finger)。轉來心臟科門診之後，經過一連串檢查，排除發紺性心臟病後(心臟超音波正常)，馬上懷疑是肺部有血管異常導致缺氧血無法有效進行氣體交換便再次流進心臟，導致心臟送去全身的血含有部分缺氧血。
該如何證實呢？用含氣泡的食鹽水注入周邊靜脈，的確在心臟超音波底下發現經過4-5個心跳後在左心有看到氣泡！更加深對肺部血管異常的懷疑。接下來，安排肺部電腦斷層去看看是否真有肺部血管異常。
結果，沒有！沒有肺動脈與靜脈間的廔管(pulmonary arteriovenous fistula)！
“這改變並非一夜之間，但它真的發生了！” (有點年紀的人應該對這句廣告詞有印象吧) 其實讓這個極端型法洛式四重症(extreme TOF, or pulmonary atresia with VSD)矯正後的3歲男孩，血氧濃度從74%上升到94%，唇色與膚色紅潤了不少，表面上只需要花我們一群人前前後後4個小時的時間，但實際上背後不為人知的時間與人力成本大到讓你無法想像。
這個小男孩當初帶來我的門診，其實是已經在外院做完極端型法洛式四重症的矯正手術。但手術後雙側肺動脈嚴重狹窄，左邊的甚至已經完全阻塞。本院的外科醫師費了洪荒之力重建了他的肺動脈，雖然接通了，但還是非常小，導致缺氧血不容易流到肺部，只能從心房中膈缺損流到左心，導致血氧濃度下降。長期下來，不只是唇色與膚色暗沉，體能更是越來越差。經團隊討論後，我們決定幫他放置支架。治療結束後，血氧從74%一下子上升到94%，唇色與膚色紅潤不少。除了使用電腦軟體或是化妝品，我還真想不到如何能用”輕鬆”的方法達到這樣的效果！
“十年之前，在台大兒童醫院的一個平常日子，我們一群人花了6個小時用氣球導管與血管支架把妳那柔腸吋斷的肺動脈救了回來；十年之後，當妳的身軀日漸長大，不管這兩根支架是否還堪用，我們早已經幫妳計畫好用最適合妳的治療方式讓妳能無後顧之憂地享受未來還有好多個十年的人生。”
(左圖是治療前的右心室造影，可以看見黑色箭頭標示的右肺動脈非常細，左側也太小，而白色箭頭所指的主肺動脈也明顯狹窄，此時右心室壓力高達100mmHg；右圖是放完雙側肺動脈支架後的成果，右心室壓力降到僅17mmHg)
冷凍治療運用在人類，最早可回溯西元前2600年，埃及人用來治療戰爭引起的傷口，人類第一次運用在心律不整，是在西元1977年杜克大學 Gallagher醫師，於開刀時使用冷凍探針，去消融心律不整，但是因為冷凍機器和導管技術未臻完善，直到西元2001年加拿大蒙特婁心臟中心Cubic醫師，首先運用冷凍消融導管，經血管消融心律不整，開啟了冷凍消融導管治療心律不整的時代。
冷凍消融的病理機轉分為三個階段，第一個階段是立即冷凍及回溫，來破壞細胞，，第二階段是24至48小時候組織出血及發炎，第三階段是2至3星期後，目標組織被纖維化，另外動物實驗也發現，當冷凍只有負三十度時，是不會造成不可逆的變化。
“關閉器”(或稱”封堵器”)，顧名思義就是用來把心臟內的破洞或是多餘的血管堵住的醫材。因為醫療科技以及介入性心導管技術的突飛猛進，有很多原本必須打開胸腔與心臟、接受外科手術才能修補的問題，現今已經可經由在周邊血管中放置導管，一路將關閉器準確地置放在心臟血管異常處，進而獲得非常好的療效。例如行之有年的經心導管關閉心房中隔缺損(atrial septal defect, ASD)以及開放性動脈導管(patent ductus arteriosus, PDA)，早已是這些疾病的治療首選。這裡所要介紹的，著重在近幾年來關閉器治療方面的最新進展，以及在可見的未來還可能會有什麼驚人的突破。
新的醫材
Shaun Roger White
Shaun Roger White 1986年出生，他是一個美國滑雪板的職業選手，曾經贏得2次冬季奧運金牌(2006、2010年)，但他其實是法洛氏四重症患者，1歲以前接受過2次心臟手術。術後狀況良好，6歲開始玩滑雪板，7開始參加比賽，一路上獲得許多相關比賽獎項，一直到冬季奧運金牌，目前仍然持續熱衷於職業比賽。
看到這個標題，應該會有兩種反應！一種是大聲鼓掌，因為廣大心室中膈缺損患者的治療又多了一項免開刀、且健保給付的選擇。第二種反應是嘆氣，因為擔心健保無所不包的結果是讓財務收支更加不平衡，或是更加稀釋了長久以來已經被不合理剝奪的點值。
會不會增加健保支出？
「醫生，我的小孩為什麼這麼矮？是不是營養不夠？內分泌有問題？還是…」，「哇！你家的小孩長這麼高，真好，好羨慕啊！」，大多數家長都希望自己的小孩身高上能高人一等，站起來走出去，像個麻豆似的，多麼耀眼出眾啊！然而，有那麼一群人“身高”是個討厭、受傷、甚至是禁忌的話題… 因為他們罹患了一種名叫“馬凡氏症”的疾病…
馬凡氏症(Marfan syndrome)是什麼疾病？
馬凡氏症是一種全身性結締組織病變的疾病，最早於1896年由法國小兒科醫師Marfan提出個案報告，但直到 1990-1991 年才陸續由 Hollister 及 Dietz 等人發現其致病機轉，主要是因第15對染色體上的纖維蛋白 fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所致。Fibrillin-1是細胞外微纖維 (extracellular microfibrils) 的主成分，而微纖維在結締組織的形成上扮演著重要的角色，一旦發生突變，會改變 fibrillin-1的結構與功能，導致結締組織排列紊亂鬆散，造成身體多種器官異常的表現。此種疾病為體染色體顯性遺傳，也就是一旦罹患馬凡氏症，則下一代有1/2機會得到此病症，與性別無關。
